AI发现冠心病罕见变异基因
我要评论AI发现冠心病罕见变异基因
2024-06-19 10:02:35 来源：科技日报 作者：刘阳禾 责任编辑：刘阳禾 2024年06月19日 10:02 来源：科技日报 大字体 小字体 分享到：科技日报讯 (记者张佳欣)美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的发现人工智能(AI)工具，在17个基因中识别出罕见的冠心编码变异，揭示了冠状动脉疾病(CAD，病罕本溪市某某网络科技教育中心也称冠心病)的见变分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的异基因相关研究，揭示了影响心脏病的发现遗传因素，或为心血管疾病的冠心定向治疗和个性化治疗开辟新途径。
研究人员使用一种计算机生成的病罕冠状动脉疾病评分(ISCAD)来全面分析冠心病。ISCAD评分结合了电子健康记录中数百种不同临床特征，见变包括生命体征、异基因本溪市某某网络科技教育中心实验室测试结果、发现药物、冠心症状和诊断。病罕为了建立AI评分系统，见变他们在这项综合分析中，异基因利用英国生物库、“我们所有人”研究计划和BioMe生物银行中604914人的电子健康记录对系统进行了机器学习训练。
随后，研究人员测试了该评分与这些个体外显子组序列中发现的罕见和超罕见编码变异的关联性。此外，团队还进一步研究了所发现的基因在CAD的致病危险因素、CAD的临床表现及其与CAD状态之间的联系等方面的作用。
AI工具最终在17个基因中识别出编码变异，并帮助研究人员了解这些基因是如何与冠状动脉疾病产生关联的。由于它们只发生在一小部分个体中，罕见编码变异的存在可能对疾病风险或易感性产生重大影响。因此，研究这些变异有望为确定心脏病的生理机制和发现治疗的基因靶点提供新途径。 更多精彩内容请进入健康·生活频道
相关文章
“爸爸，如果你做得好的话，你就不会回来了吧。”2011年的圣诞节前夕，迭戈-西蒙尼和小儿子朱利亚诺-西蒙尼在阿根廷海滨小镇马德普拉塔度假期间，接到了一通来自马德里竞技的邀约电话，犹豫不决的西蒙尼在挂掉2025-10-07
土耳其外交部当地时间10月18日发表声明称，土外长费丹当天与巴勒斯坦伊斯兰抵抗组织哈马斯）政治局成员、舒拉理事会主席达尔维什等人员会晤。 声明称，会晤期间双方讨论了加沙北部人道主义局势、停火谈判2025-10-07
当地时间18日晚，以色列国防军发表声明称，巴勒斯坦伊斯兰抵抗运动哈马斯）“特尔苏丹”营指挥官马哈茂德·哈姆丹并非如以军此前宣布的在几周前被打死，而是于18日当天早些时候被以军打死。 声明称，哈姆2025-10-07
总台记者当地时间16日自巴勒斯坦方面获悉，以色列国防军当天袭击了加沙地带北部杰巴利耶难民营。据悉，以色列国防军的轰炸导致杰巴利耶难民营发生剧烈爆炸。 有消息人士说，以国防军渗透到杰巴利耶难民营以2025-10-07
总台记者获悉，当地时间10月3日0时05分，伊朗中部伊斯法罕省北部地区发生里氏5.3级地震，震源深度10公里。首都德黑兰等地亦有震感报告。总台记者 王寅）2025-10-07
△联黎部队资料图） 当地时间16日，联合国驻黎巴嫩临时部队发表声明称，当天清晨，以色列军方的坦克向位于黎巴嫩东南部边境卡法尔基拉的联黎部队瞭望塔开火，摧毁了两台摄像机，瞭望塔遭损坏。 联黎部队人员2025-10-07
最新评论